다양한 암 진단에 활용되는 ctDNA를 활용한 액체 생검 기술

현재 암 진단 표준 방법은 조직 생검인데, 침습적으로 접근한다는 문제 존재 외에도 같은 종양조직이어도 채집 위치에 따라 생물학적 특성 다르게 나타날 수 있다는 단점이 존재한다. 액체 생검 중 혈액생검이 가장 활발하게 개발되고 있는데, 혈류 속을 돌아다니는 순환종양세포(CTC) 혹은 종양세포로부터 분비되는 핵산(cfDNA),암세포 사멸 조각(ctDNA)을 분석하여 진단하는 방식이다. 혈액생검은 산전진단에서 태아 성별, 발달장애 진단하는 지표로 오랫동안 사용되어 왔는데 최근에서야 암을 진단할 수 있는 분리기술이 발전하여 개발이 집중되고 있다.

 

최근 임상 가이드라인을 보면 ctDNA를 활용하여 비소세포폐암 EGFR 790M 돌연변이 검사를 하거나, 파운데이션메디슨의 FoundationOne Liquid Cdx, 가던트헬스의 Guardant 360를 통한 바이오마커 분석이 FDA 허가를 받는 등 점차 상용화 되고 있는 모습이다.

 

2022 ASCO(미국 임상종양학회)에서는 특히 혈액 내 ctDNA를 활용한 관심이 높았다. ctDNA를 주제로Clinical Science Symposium 및 Education Session 등이 열렸고, 참석자들의 큰관심을 받는 세션이었다. MSI-High 식도암, KRAS 변이 췌장암, 간암(TP53 변이 등) 진단을 위한 ctDNA 활용법에 대한 논의가 이어졌다.

 

ctDNA를 활용한 액체 생검 기술

암 종류마다 검진 민감도 차이, 동일 암에서도 ctDNA 레벨 차이 존재

ctDNA 분석을 위한 다양한 방법

ctDNA 통한 MSI 검사